Det är dags att berätta en sak. Ja, många av er vet det ju redan, det har inte precis varit någon hemlighet, men här på bloggen har jag medvetet undvikit ämnet. På senaste tiden har jag dock känt att jag behöver skriva om det, inte minst för att kunna komma igång med bloggandet igen.

Det var väl för ett år sedan ungefär som Emily började ana lite oråd. Åsa-Nisse, som Signe kallades innan hon kom ut, växte nåt alldeles väldigt och Emily undrade försynt hos barnmorskan om det var helt normalt. Och barnmorskan nickade, lite innan Emily talat färdigt, och försäkrade att det säkert var helt normalt. Nästa gång undrade Emily lite mindre försynt, och barnmorskan nickade ännu lite snabbare och vidhöll att det kunde vara helt normalt.

Men underskatta aldrig en modersinstinkt! Efter mycket tjat och vädjan beviljades vi ett tredje tillväxtultraljud. Och nog kunde de på detta konstatera att vi skulle få ”en liten Buddha”. 60% större än normalvikten! När ultraljudssköterskan kom till njurarna fick hon en bekymrad rynka mellan ögonen. De, njurarna alltså, inte ögonen, var lite extra stora. Vi fick ännu en ultraljudstid och den här gången skulle en av världens bästa ultraljudsläkare genomföra undersökningen. Han muttrade och hummade och sa något om sydsvenskt rekord. Sen kom en läkare från förlossningen och gav oss en kejsarsnittstid fyra dagar senare. Omtumlade var hur vi kom hem den dagen! Hela vår planering ställdes på ända, men det som naturligtvis malde mest var att den världsledande ultraljudsläkaren mumlat och muttrat om ”möjligen sjukligt”. Jag hade konstaterat att Åsa-Nisse hade en ganska stor tunga som ständigt vispade runt runt munnen därinne i magen. Emily som naturligtvis inte kunde sova på natten efter undersökningen googlade på symtomen och fick genast en träff på vad det senare visade sig vara.

Signe, två dagar gammal och visar redan attityd!

Signe är inte sjuk. Hon har ett tillstånd som kallas Beckwith-Wiedemanns syndrom, men vi använder förkortningen BWS eftersom det ändå aldrig är någon som kommer ihåg det och vi har blivit trötta på frågan ”Vad var det nu det hette?”  Det orsakas av en liten rubbning på kromosom 11, vilken i Signes fall resulterat i en extrados tillväxthormon. Vissa organ har drabbats lite mer, främst av lever och njurar, men hela hon är betydligt större än sina jämnåriga. Och så har hon tungan som oftast sticker ut lite utanför munnen. Hon väger några kilo mer än sin fyra år gamle kusin. Hon kommer att verka äldre än sina jämnåriga under barnaåren, men framemot åttaårsåldern kommer andra barn att i princip ha växt ikapp. Hon kommer dessutom själv att växa ikapp så att de förstorade organen inte blir lika oproportionerliga med tiden. Hennes motorik och intellekt kommer inte att påverkas,

När Signe var tre dagar gammal berättade en fascinerad läkare att Signe hade BWS. Detta hade alltså Emily redan googlat, och även Signes farfar och morfar visade det sig, vilket var tur eftersom de kunde lugna oss med att det inte behövde vara så farligt. Det finns en hel hög symtom på BWS som Signe inte uppvisat, där navelsträngsbråck och asymmetri i kroppen fick räknas som de jobbigaste. Ett annat symtom är säregna gropar i örsnibbarna, och ni må tro att nyfikna läkare kom sättandes i flock för att få skåda de ovanliga öronen! De bad att få titta och så hummade och muttrade de på bästa läkarvis och gick därifrån med en unik erfarenhet i bagaget, nu visste de hur BWS-öron såg ut! Jag tänker inte kontakta dem och berätta att det visat sig att örsnibbsgropar är ännu ett symtom som Signe inte uppvisar.

Under större delen av sin barndom kommer Signe behöva undergå ultraljudsundersökningar av de förstorade organen. Dessvärre medför tillväxten en ökad risk för vissa cancertumörer, varav de flesta är relativt ofarliga. Med kontroller var tredje månad ska läkarna ha så pass god koll att de ska kunna åtgärda eventuella tumörer på ett tidigt stadium. Hälsoriskerna med BWS är med andra ord ganska ringa. Faktiskt skulle jag kunna påstå att BWS gör att Signe får ett extra skydd som kanske alla barn skulle kunna ha nytta av.

Den stora utmaningen är snarare social, och den står både Signe själv och vi som föräldrar inför. Hur bemöta omvärldens reaktioner? Hur hantera den lille killen på öppna förskolan som tittade på Signe och sa högt till sin kompis: ”Kolla på den där bebisen, han ser alldeles konstig ut!” (Jag påpekade att han var en hon, och sedan fick jag lugna den näst intill panikslagna mamman som inte heller hon visste vad hon skulle säga.) Eller vad säga till kafébiträdet som tyckte det var passande att hälsa Signe välkommen till sitt etablissemang med ett glatt ”Hej, tjockis!”

Samtidigt är det naturligtvis viktigt att inte göra ens egna rädslor och farhågor till Signes. Så vi har bestämt oss för att lära Signe att svaret på frågan vad BWS står för är ”Best in the World Syndrome”! För det är ju just det hon är.